국내 연구진이 유전단백체연구(환자 질병조직시료에 대한 광범위한 유전체 및 단백체를 통합적으로 분석하는 연구)를 통해 40대 또는 그 이전 연령대의 젊은 사람들에게 생기는 조기발병 위암 환자들의 발병 원인을 규명하는데 성공했다. 그림=과학기술정보통신부 제공
국내 연구진이 유전단백체연구(환자 질병조직시료에 대한 광범위한 유전체 및 단백체를 통합적으로 분석하는 연구)를 통해 40대 또는 그 이전 연령대의 젊은 사람들에게 생기는 조기발병 위암 환자들의 발병 원인을 규명하는데 성공했다. 그림=과학기술정보통신부 제공

[비즈월드] 폐암과 간암과 함께 3대 주요암으로 분류되는 위암. 위암으로 매년 전 세계에서 72여만명이 목숨을 잃고 있습니다.

위암은 보통 30세 이전에는 거의 발병하지 않다가 연령대가 올라 갈수록 발병률이 상승해 주로 40~70대에 발병합니다. 발병시기가 40대 전후로 발병하는 위암을 ‘조기발병위암’이라고 합니다.

조기발병위암 환자는 우리나라 전체 위암 환자의 약 15% 정도 차지하는 것으로 추정되며 이는 세계적으로도 높은 비율입니다. 조기발병위암은 환경적 요인보다 유전적인 요인이 높으며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아지며 특히 남성보다 여성에 더 많이 발병하고 있습니다.

최근 위암으로 투병하다가 젊은 나이에 안타깝게 사망한 유명 연예인의 사망 원인도 조기발병위암인 것으로 알려져 충격을 주기도 했습니다.

젊은 나이에 생기는 이 조기발병위암은 진단이 늦고 진행이 빠르며 암 유형 가운데 전이가 잘되는 ‘미만형(diffuse type)’이 많아 치료에 어려움이 있는데, 이 같이 젊은 사람에게 생기는 위암의 원인은 그동안 규명되지 않았습니다.

미만형은 암조직이 덩어리 형태가 아니라 위 점막아래 넓게 퍼져 있어서 징후가 없고 내시경으로 진단이 어려우며 사망률이 높은 위암의 형태를 말합니다.

이런 가운데 국내 연구진이 유전단백체연구(환자 질병조직시료에 대한 광범위한 유전체 및 단백체를 통합적으로 분석하는 연구)를 통해 40대 또는 그 이전 연령대의 젊은 사람들에게 생기는 조기발병 위암 환자들의 발병 원인을 규명하는데 성공했습니다. 이로인해 발병원인들을 정밀하게 구분할 수 있게 됐으며 그 차이를 고려한 적절한 치료도 할 수 있게 됐습니다.

과학기술정보통신부(이하 과기부)는 포스트게놈다부처유전체사업의 지원을 받은 고려대 유전단백체연구센터 이상원교수 연구진이 해당 실험 결과를 밝힌 논문이 암 연구 분야의 최상위 학술지인 '캔서 셀(Cancer Cell, IF=22.84)' 1월 14일자(한국시간 1월 15일 오전 5시)온라인 판(논문명 : Proteogenomic characterization of human early-onset gastric cancer)에 게재됐다고 전했습니다.

연구진은 다수의 국내 기초연구자들과 위암임상연구자들과 협력연구를 통해, 5년간 80명의 조기발병위암 환자로부터 암조직과 주변 정상조직을 얻어 차세대 염기서열 분석법(NGS)기반 유전체 분석과 질량분석기반 단백체 분석을 동시에 실시했습니다.

그 결과 약 7000여개의 체세포 변이들 중에서 조기발병위암의 발병과 상관관계가 있는 변이 유전자(CDH1, ARID1A, RHOA)를 찾았고, 이들 변이와 인산화 정도간의 높은 상관성을 밝혀냈습니다.

이 유전자들이 조기발병위암 발병과 관련된 중요한 신호전달경로에 관여하고 있음을 입증한 것입니다.

또 80명의 위암환자 조직 유전자 분석결과 같은 위암환자라도 각각 다른 치료반응을 나타내는 네 가지의 위암 유형으로 분류됨을 밝혀냈고 이 네 종류의 위암 유형이 각각 다른 세포 신호전달경로를 가지고 있음을 확인해 보다 정밀하게 위암의 원인을 찾을 수는 길을 열렸습니다.

연구진은 “이번 조기발병위암 연구를 통해 최근 국내에서 여성을 중심으로 그 발병빈도가 증가하고 있어 심각한 문제가 되고 있는 조기발병위암에 대한 보다 정밀한 위암 유형 분류와 특이 유전단백체 특성을 도출해 향후 위암환자의 정밀한 진단 및 개선된 치료방법 개발이 활발히 진행될 것으로 기대된다”라고 연구 의의를 설명했습니다.

과기부 관계자는 “이 연구 결과를 암 연구분야 최상위 학술지인 캔서 셀(Cancer Cell)에 게재하는 성과를 거둠으로써 암유전단백체연구와 독자개발 기술력의 세계적 우수성을 인정받게 됐다”며 “향후 전 세계적으로 활발히 진행되고 있는 암유전단백체 국제협력연구 및 정밀의료연구를 주도할 수 있을 것으로 기대된다”라고 강조했습니다.

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